皮肤白净、身材高大往往是万千女性心中的男神才拥有的外表，但是有这样一个男性群体，他们同样体型较高、骨骼精细、下肢细长，却没有明显的男性性征，甚至给人的第一印象还有点女孩子气，他们就是克氏综合征患者。

克氏综合征，又称为先天性睾丸发育不良综合征，是一种常见的性染色体异常疾病，也是男性不育中最常见的遗传性疾病。主要是性腺功能低下，雄激素不足，生精功能受损等问题。

克氏综合征是先天性男性性腺功能减退症的最常见病因，是男性最常见的无精子症病因之一，总体人群患病率为0.1%～0.2%。男性新生儿的患病率为1/660～1/600；男性不育患者中患病率约为3.1%；严重少精症患者中患病率约为5%；无精症患者中患病率高达10%～15%。

克氏综合征的临床表现

1.在出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前症状不易被察觉，特殊领域异常，尤其是语言和执行能力；进入青春期后，会显露出一些病态，身材较高大，骨骼较细，皮肤白皙，四肢相对较长。体征女性化。约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，胡须及阴毛稀少，小阴茎，睾丸小而硬，睾酮低，第二性征发育不良为主要特征，轻到中度智力障碍等。

2.多数克氏综合征的患者可以正常进行性生活，但是由于睾丸发育不全，患者的生精功能从青春期开始走向停滞，成年后表现为无精子症，这是大部分该患者就诊的原因。

克氏综合征如何筛查

需要去医院做一些检查，比如抽血查性激素，但克氏综合征最终的确诊要依赖外周血染色体检查，看看是否多了一条X染色体。

推荐对以下人群进行克氏综合征的筛查

生长、发育迟缓或小阴茎、小睾丸；语言、学习或阅读障碍；四肢比例失调，出现长臂和长腿；少精、无精或不育；中年起病伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的糖尿病或骨质疏松患者。

克氏综合征如何诊断发现

1.产前筛查诊断：无创产前筛查（NIPT）可对胎儿性染色体数目异常进行提示。

2.当无创产前筛查结果提示性染色体偏多时，可通过羊膜腔穿刺术行FISH和染色体核型分析进行确诊。

3.临床诊断染色体核型分析是克氏综合征的金标准。

克氏综合征的患者都不能生育吗？

1.在过去技术手段比较匮乏的年代，克氏综合征患者检查出无精症就相当于被宣告了无生育力，而现在显微取精术可以在部分克氏综合征患者的睾丸中找到精子。

2.在进行显微镜下睾丸取精术前，可以根据患者的情况进行药物治疗，以提高睾丸生精能力或潜力。

3.在这一过程中，少数患者精液中会出现精子，而大部分的患者，就需要走进手术步骤了。

4.克氏综合征患者一般先通过显微取精手术获取精子，再通过后续的辅助生殖技术是可以生育正常后代的，如果显微镜下睾丸取精也没能找到精子，还可以通过精子库供精来实现生育的目的。

5.对于这类患者抓紧时间生育很重要。因为当患者年龄超过35岁时，在精液里或睾丸里往往已经找不到精子了。在年轻的时候，若能在精液或睾丸里找到精子，应尽快行试管婴儿技术生育后代。如果还没到婚育阶段，也应该先冻存精液。

克氏综合征的治疗

克氏综合征不能治愈，它属于染色体疾病，目前没有技术或者方法治愈。

1.长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮或甲基睾丸酮片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。

2.同时给予绒毛膜促性腺激素，药物仅对男性化有一定帮助。

3.对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

克氏综合征的关键就是早发现早治疗，家长一定要重视孩子的青春期发育情况。如果家长朋友们发现孩子出现青春期发育异常，如生殖器比正常男孩小、阴囊内触及不到睾丸，或触及到的睾丸如黄豆粒般硬且小，家长就应该高度重视，及时带孩子到医院内分泌科就诊。

（北海市人民医院）