□ 梧州市人民医院 谢 婧

地中海贫血（简称“地贫”），由于最早是在地中海区域发现此疾病，所以当时就被称为“地中海贫血”。后来发现其他临接海洋的地区也是此疾病的高发区域，所以此疾病又被称为“海洋性贫血”。地中海贫血在地中海沿岸国家和东南亚各国发病率是最高的，目前全球地中海贫血基因携带人口大约有3.5亿。我国长江以南的省份是该疾病的高发区域，特别是两广地区，大约5个人里就有一个是地贫携带者。那么今天就和你们来聊聊地贫。

可以拿出血常规的报告单来进行自查一下，初步看看自己是否存在地贫基因携带。在血常规报告单里，首先找到与贫血相关的几个指标，红细胞（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞压积（HCT）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC），看看这些指标是否在参考范围里，其中红细胞平均体积（MCV）作为筛查地贫的重要指标之一，如果你的MCV＜82fL，和（或）MCH＜27pg，那么你就有可能是地贫患者或者携带者，建议做进一步的筛查血红蛋白电泳，看看Hb A2和Hb F是否正常或者是否出现异常的血红蛋白带。如果进一步的筛查依然提示阳性，那么最好做地贫基因的检测以进一步确认。当然，如果血常规没有表现出地贫初筛阳性，也不一定完全排除地贫。

地贫是由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍所导致的遗传性溶血性疾病，所以地贫也称为珠蛋白生成障碍性贫血。根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，主要分为α地贫和β地贫两大类。根据临床症状的轻重，又可以分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型地贫：一般没有明显症状，不影响日常生活。中间型地贫：患者贫血程度因个体差异而不同，轻者只有轻度贫血，重者则需要定期输血维持生命，出现疲乏无力、肝脾肿大等地中海贫血症状，生活质量明显下降。重型地贫：重型α地贫多在孕晚期出现Bart's胎儿水肿综合征，胎死宫内或出生不久后死亡；重型β地贫出生时无异常表现，一般在出生3~6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等症状，往往需要终身输血和除铁治疗维持生命，治疗费用高昂，如不及时干预难以活到成年。

地贫是常染色体隐性遗传，男女患病几率相同。没有地贫的夫妻子女将不会患上地贫；如果夫妻中一人是地贫基因携带者，另一个正常，每次自然受孕，有一半的概率是正常儿，还有一半的概率是地贫基因携带者，但地贫症状较轻；如果夫妻均为同类型的地贫基因携带者，子女会有一半的概率是地贫基因携带者，是重型地贫儿的概率也会大大增加。因此，在婚前或者计划生育前对此有充分的了解，对选择自然受孕或者直接选择试管婴儿，都可以很好地对两者风险进行充分的评估。

目前，对于重度地贫儿的治疗有两种办法：一是输血治疗，如果不输血，几乎很难活到青春期；在输血的同时还需要规范化祛铁，如果不用祛铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、肺部等脏器，患儿仍有生命危险。二是造血干细胞移植，由于造血干细胞移植治疗地贫受到必须具有配型相合供体等因素的限制，所以终身的输血治疗成了相当多重型地贫患儿的选择。

地贫是全世界广为流传的遗传性溶血性疾病，也是全球最多的单基因遗传病之一。婚检、孕检、产检是降低地中海贫血儿出生率的三个重要手段。前往当地具有相应资质的医疗保健机构均可提供婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断及咨询等服务。在地贫高发地区，会有地贫防控项目的免费政策，符合相应的条件，会有免费的地贫筛查，免费的地贫基因诊断，免费的地贫产前诊断，免费的医学干预等。